Генетические фетальные тесты — это чрезвычайно чувствительный инструмент, который широко используется во многих отраслях медицины. Благодаря их использованию можно, в частности, выявить конкретный врожденный дефект или определить риск развития конкретного расстройства в будущем. Генетические тесты также являются самым надежным способом анализа здоровья развивающегося эмбриона — эти тесты определяются как генетические тесты плода.
Генетические тесты при беременности предназначены для женщин, которые хотят узнать, хорошо ли развивается их ребенок. В 97% случаев результаты пренатальных тестов хорошие. Если же диагностируются определенные пороки развития, немедленная диагностика позволяет будущим родителям должным образом подготовиться к появлению ребенка, которому может потребоваться особый уход, а специалистам — оказать профессиональную медицинскую помощь сразу после рождения.
Что такое генетическое тестирование при беременности?
Генетическое тестирование во время беременности предполагает оценку генетического материала эмбриона в генетической лаборатории на предмет изменений в нем — эти изменения отвечают за наличие различных заболеваний и врожденных дефектов у ребенка. Проводя эти анализы во время беременности, будущие родители могут получить точные данные о здоровье и развитии своего ребенка.
Пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика включает все мероприятия, позволяющие проанализировать анатомическую и физиологическую правильность развития плода еще во внутриутробной жизни. Пренатальные тесты проводятся в первом и втором триместре беременности. Их цель — выявить генетические дефекты у плода. Дефекты могут быть обнаружены в любом триместре беременности, однако проведение пренатальных тестов на ранней стадии развития беременности гарантирует, что тест будет проведен правильно. Генетическое тестирование во время беременности также квалифицируется как пренатальная диагностика.
Виды пренатального тестирования
Существует две категории пренатальных тестов при беременности — инвазивные и неинвазивные. К первой группе относятся ультразвуковые исследования и анализы крови, которые могут указать на риск наличия у ребенка врожденных или других дефектов. Если результаты этих тестов указывают на наличие дефекта или заболевания у плода, специалист направляет беременную женщину на инвазивное обследование. Беременная женщина должна дать свое согласие, поскольку существует низкий риск выкидыша или слабого плода. Пренатальные тесты определят, хорошо ли развивается беременность.
Как выглядит пренатальный скрининг?
То, как выглядят пренатальные тесты, зависит от их типа. Инвазивные тесты еще более разнообразны. Например, амниоцентез предполагает получение образца амниотического раствора путем прокола плодного пузыря.
Неинвазивные пренатальные тесты: ультразвуковые исследования
Ультразвуковые исследования во время беременности являются традиционным методом. В зависимости от триместра они направлены на различные аспекты состояния плода. В первом триместре они используются для определения гестационного возраста, жизнеспособности плода и патологии трофобласта. Для выявления возможных аномалий плода очень важны прозрачность затылка и наличие носовой кости.
Дефекты этого исследования указывают на высокий риск наличия у плода трисомии 21 (синдром Дауна) или 18 (синдром Эдвардса) пар хромосом. Для достижения максимальной эффективности обследования его следует проводить между 11-й и 14-й неделями беременности. Ультразвуковое исследование, основной целью которого является поиск анатомических дефектов, характерных для хромосомных аномалий, обычно называют генетическим УЗИ.
Генетическое УЗИ: что можно обнаружить?
Генетическое УЗИ сможет с высокой точностью определить, страдает ли ребенок врожденными дефектами. Такие дефекты, как синдром Дауна, Эдвардса или Тернера, а также нарушения развития — например, невральная трубка или расщелина неба. Взятый после 20-й недели беременности, он может способствовать диагностике генетических пороков сердца, которое формируется до 43-го дня беременности, но только в конце пятого месяца становится достаточно большим, чтобы его можно было исследовать с помощью УЗИ. После 27-28-й недели беременности формирующаяся скелетная система и легкие не позволяют ультразвуку добраться до сердца плода.
Инвазивное пренатальное тестирование
Инвазивное пренатальное тестирование сводится к сбору материала, содержащего клетки, выходящие из плода. Обычно это амниотический раствор. Клетки плода подвергаются тщательному анализу. Инвазивные пренатальные тесты дают возможность поставить точный диагноз большого спектра аномалий плода. Однако их недостатком является риск выкидыша — 0,5-3% проведенных случаев.