Пренатальные тесты — это современные методы диагностики плода, когда он еще находится в утробе матери. Они позволяют выявить ряд пороков развития или определить вероятность их появления. Пренатальные тесты могут проводиться любой женщине, но они особенно рекомендуются в некоторых случаях — если в семье есть похожие пороки развития, если предыдущие беременности закончились выкидышем или если женщине больше 35 лет. Некоторые тесты могут быть компенсированы Национальной службой здравоохранения, но любая женщина может сделать их и в частном порядке, независимо от возраста. По типу тестов их можно разделить на инвазивные и неинвазивные.
Неинвазивное пренатальное тестирование
Неинвазивные пренатальные тесты совершенно безопасны для ребенка, развивающегося в утробе матери. Они позволяют не только определить вероятность определенных состояний, но и выявить их. Важно, что они не связаны с каким-либо риском для ребенка, но их результаты могут быть показанием для проведения более тщательных инвазивных тестов. К неинвазивным пренатальным тестам относятся:
Ультразвуковое исследование — это широко используемое диагностическое средство, которое каждая беременная женщина должна провести как минимум 3 раза. Основу составляют генетическое обследование, обследование в середине срока и обследование в третьем триместре, которые показывают развитие плода. Конечно, результат обследования никогда не может быть на 100% уверенным, но любые замеченные отклонения всегда могут быть проверены дополнительно.
Этот тест проводится между 10 и 14 неделями беременности и позволяет оценить риск наличия у плода синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и синдрома Патау. Результаты УЗИ и анализ крови матери анализируются специальной компьютерной программой, которая определяет риск генетических дефектов у плода.
Тест на АФП — это еще один пренатальный тест, проводимый по крови матери. Он определяет уровень альфа-фетопротеина, повышение которого может указывать на дефекты нервной системы ребенка, например, дефекты спинного или головного мозга. Если показатели слишком высоки, беременную женщину следует направить на тщательное ультразвуковое обследование.
Тройной тест
Тест проводится между 15-й и 22-й неделями беременности. Различия в концентрации этих веществ возникают при определенных дефектах плода — вероятность генетических заболеваний рассчитывается с помощью компьютерной программы.
Генетический материал ребенка извлекается из крови матери. Стоит отметить, что тест имеет очень высокую чувствительность, а его точность определена на уровне 99%.
Инвазивное пренатальное тестирование
Если аномалии выявлены с помощью основных пренатальных тестов, родители могут выбрать инвазивные тесты. Они основаны на заборе материала у плода. Они дают возможность поставить гораздо более точный диагноз, но несут небольшой риск выкидыша — от 0,5 до 3%. К инвазивным пренатальным тестам относятся:
Амнипунктура
Амниоцентез — это тест, проводимый между 13 и 15 неделями беременности. Он включает в себя взятие образца амниотической жидкости, которое проводится врачом путем прокола брюшной стенки и плодного пузыря, всегда под руководством УЗИ. Тест позволяет определить кариотип плода и таким образом выявить генетические дефекты. Этот тест связан с возможностью выкидыша, поэтому его проводят пациенткам с повышенным риском генетических дефектов у плода.
Биопсия трофобласта
Биопсия трофобласта — проводится между 11 и 14 неделями беременности. Трофобласт — это структура, которая на более поздних сроках беременности разовьется в плаценту. Биопсия позволяет проверить ребенка на наличие генетических дефектов, поскольку клетки трофобласта идентичны клеткам плода.
Кордоцентес
Кордоцентез — это обследование, которое проводится после 20-й недели беременности и включает в себя прокол брюшной полости и взятие образца пуповинной крови под контролем ультразвука. Обычно исследование проводится под местной анестезией. Кровь и плазма подвергаются биохимическому и генетическому анализу. Тест позволяет определить, страдает ли ребенок от генетического заболевания.
Фетоскопия
Фетоскопия — это пренатальный тест, проводимый в особых случаях, так как он сопряжен с высоким риском выкидыша — до 5%. Он проводится между 18 и 20 неделями беременности. В ходе обследования делается разрез в брюшной полости и матке под контролем УЗИ, затем вводится фиброэндоскоп — устройство, позволяющее наблюдать за плодом и собирать образцы тканей или жидкости.