Преимплантационная диагностика (ПГД) — это тест, позволяющий определить недуги и заболевания, которые ребенок может унаследовать от своих родителей. Это возможность помочь всем парам, которые подвержены риску передачи врожденных дефектов. Благодаря использованию преимплантационной диагностики в рамках программы ЭКО, пары, которые беспокоятся о здоровье собственных детей, могут обрести душевное спокойствие. Во время ЭКО эмбрионы проверяются на наличие врожденных заболеваний, и только те эмбрионы, которые не имеют заболеваний, имплантируются в матку.
Программа экстракорпорального оплодотворения может оказаться неудачной из-за неадекватной имплантации плода в матке. Это может быть связано с наличием хромосомной анеуплоидии (меньшее или большее число хромосом, чем положено). Имплантация плода с анеуплоидиями может привести к рождению больного ребенка, например, с синдромом Дауна, Патау, Клайнфельтера, Эдвардса или Тернера.
Что такое преимплантационная диагностика?
Этот термин используется для описания исследования генетического материала яйцеклетки или плода. Его цель — выявить врожденные дефекты, возникшие во время экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Преимплантационная диагностика означает проведение теста до имплантации, то есть до введения эмбриона в репродуктивные пути будущей матери. Этот тест позволяет выявить врожденные и наследственные заболевания и врожденные мутации. Основная цель разговора — устранить риск передачи врожденных дефектов до беременности.
Преимплантационная диагностика (ПГД) — это тест, позволяющий устранить риск передачи ребенку врожденных дефектов еще до беременности. Его цель — выявить врожденные проблемы у эмбрионов, созданных путем экстракорпорального оплодотворения. ПГД позволяет проанализировать генетический материал эмбрионов на чрезвычайно ранней стадии их формирования. Это важно, поскольку гарантирует, что будущие родители не рискуют передать своему ребенку врожденные дефекты или распознать врожденное заболевание, возникшее неожиданно. Для некоторых семей это единственный шанс иметь здоровое потомство.
Технология ПГД — это метод пренатальной генетической диагностики. Она позволяет обнаружить или исключить на ранней стадии большое количество заболеваний, включая синдромы Патау, Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера и Тернера, муковисцидоз, серповидно-клеточную анемию, спинальную мышечную атрофию, болезнь Хантингтона и гемофилию. Эффективность выявления заболеваний зависит от количества хромосом, которые могут содержать аномалии, которые подвергаются исследованию. — Европейские и мировые лидеры в области генетической диагностики. Результаты тестов доступны уже через день после получения образца в лаборатории.
Какие заболевания выявляет ПГД-диагностика?
Это позволяет диагностировать муковисцидоз, туберозный склероз, болезнь Хантингтона, синдром Верднига-Хоффмана, синдром Смита-Лемле-Опица, синдром Дауна, синдром Эдварда, синдром Патау, синдром Клайнфельтера, синдром Тюнера, сбалансированные или Робертсоновские транслокации и др.
Преимплантационная диагностика — преимущества
Преимплантационная диагностика (ПГД) позволяет диагностировать на чрезвычайно ранней стадии (т.е. еще до беременности) множество врожденных заболеваний, которыми может быть поражен плод. Благодаря этому тесту можно распознать, среди прочего, моногенные заболевания, хромосомные анеуплоидии, хромосомные транслокации и т. д. С помощью ПГД повышается надежда на нормальную беременность. Это важно для пар, в которых один из партнеров является носителем хромосомной транслокации или оба являются здоровыми носителями моногенного заболевания. В таких ситуациях высок риск развития у ребенка врожденного дефекта или повышен риск выкидыша. Однако ПГД гарантирует, что их ребенок родится без каких-либо врожденных отягощений.
Преимплантационная диагностика (ПГД), которая включает в себя генетическое тестирование эмбрионов. Этот тест позволяет снизить риск возникновения заболевания или врожденного отклонения у потомства еще до того, как женщина забеременеет. Это решение предназначено, в частности, для пар с семейной историей, в которой один или оба партнера являются носителями изменений ДНК. Однако оно также подходит для людей, которые пытаются завести ребенка в позднем возрасте. Показания к проведению ПГД-диагностики включают:
повторяющиеся выкидыши,
длительное бесплодие неизвестного происхождения
неудачи программ ЭКО в прошлом.
В каждой из строго определенных ситуаций существует риск рождения больного ребенка.