Неинвазивное пренатальное тестирование основано на анализе крови (биохимический и генетический анализы) и ультразвуковом исследовании (УЗИ).
Что включает в себя инновационное неинвазивное пренатальное тестирование?
Он основан на выделении ДНК ребенка, находящейся в крови матери (в частности, полученной из клеток плаценты), и последующей оценке этой ДНК с помощью методов секвенирования нового поколения. Они показывают риск трисомии хромосом плода 21, 18 и 13 (синдромы Дауна, Эдвардса и Патау), анеуплоидии половых хромосом и нескольких генетических синдромов на уровне более 99,5 % (например, синдром кошачьего крика, синдром Якобсена), что не может обеспечить ни один другой тест.
Когда проводить пренатальное тестирование?
Ожидая ребенка, родители часто задаются вопросом о здоровье ребенка. Такие элементы, как возраст матери, обнаружение хромосомных заболеваний у плода во время последней беременности, риск генетически обусловленных дефектов или дефекты, замеченные на УЗИ, являются показаниями для проведения пренатального тестирования.
Неинвазивное пренатальное тестирование
Неинвазивные пренатальные тесты безопасны для развивающегося в материнской утробе ребенка. Они являются важным методом исследования, позволяющим проверить риск развития какого-либо заболевания без угрозы для плода. Они не указывают на конкретный врожденный дефект у ребенка, но служат основанием для принятия решения о проведении инвазивных тестов. Неинвазивные пренатальные тесты не дают определенного диагноза, но указывают на риск заболевания плода. Среди неинвазивных пренатальных тестов наиболее популярным является ультразвуковое исследование. Ультразвуковое обследование полезно каждой будущей маме. УЗИ при беременности позволяет проверить стадию развития ребенка на каждом этапе беременности, определить одноплодную или многоплодную беременность, а также определить пол ребенка.
Наиболее популярной из неинвазивных форм является ультразвуковое исследование, так называемое обычное УЗИ. Это обследование обычно проводится каждой беременной женщине, три раза в течение беременности. Обследование не позволяет поставить четкий диагноз, но дает чрезвычайно важный объем данных. Включая такие параметры, как просвечивание затылка и диагностика носовой кости, оно позволит оценить риск хромосомных заболеваний (например, синдрома Дауна). Такое обследование часто называют генетическим УЗИ, но это название неверно, поскольку учитывается только строение плода, а не его хромосомы.
Тест на гармонию
Он позволяет проверить риск хромосомных нарушений и (кроме того) определить пол плода и оценить состояние хромосом X,Y. К ним относятся хромосомы 13 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса) и 21 (синдром Патау), но он не исключает и другие состояния плода.
Что делать, если результат неинвазивного пренатального теста неверен?
Инвазивные тесты, однако, означают, что образец должен быть взят непосредственно у плода. Это, в свою очередь, связано с риском осложнений (таких как повреждение плода, выкидыш или внутриутробное заболевание). Наиболее часто запрашиваемым инвазивным тестом является амниоцентез (с риском осложнений до 1%), но также доступны биопсия ворсин хориона или кордоцентез.
Пренатальное тестирование и неизлечимо больной ребенок
Рождение неизлечимо больного ребенка — это травма для всей семьи. Однако знание о медицинской проблеме, полученное во время беременности, дает родителям время, чтобы разобраться в проблеме. В случае неизлечимого заболевания это позволяет максимально использовать время, проведенное с собственным ребенком до его ухода из жизни. Это также даст время решить, хотят ли родители начать рожать и воспитывать своего больного ребенка. Кроме того, они примут решение о завершении беременности. Информация о возможном дефекте также позволит родителям получить профессиональную психологическую помощь. Это позволит им смириться с этой сложной информацией и достойно пережить этот очень трудный период. В случае, если они не знают о состоянии своего ребенка до его рождения. Первый шок и неверие после прерывания беременности часто мешают им в полной мере насладиться собственным ребенком. Они создают чрезвычайно трагический опыт, с которым не каждый родитель способен справиться.