Инвазивные тесты на беременность — это особый вид тестов, которые беременные женщины обычно проходят, когда существует какой-либо риск заболевания или генетических дефектов у плода. Название инвазивный указывает на то, что из всех тестов инвазивный тест несет в себе риск осложнений и, в некотором смысле, опасность для плода. Однако этот вид обследования позволяет точно оценить возможность различных заболеваний и четко определить риски. Любое инвазивное обследование может вызвать осложнения, начиная от кровотечения, ранней потери околоплодных вод и заканчивая прерыванием беременности. Практически при любом обследовании риск составляет около 2%.
Причины для инвазивного тестирования
Причин для проведения таких тестов может быть много. Первой из них может быть необходимость проверить состояние плода, поскольку один из ранних неинвазивных пренатальных тестов показал будущей матери, что у ребенка может быть заболевание (например, положительный тройной или двойной тест, аномальное УЗИ).
Кроме того, инвазивный тест целесообразно проводить, если возраст будущей матери составляет 35 лет и более (чем старше будущая мать, тем выше риск генетических заболеваний или дефектов развития у ребенка). Еще одна причина рассмотреть этот вид лечения — это наличие генетического заболевания у будущих родителей или кого-то из предыдущего поколения, или любое генетическое заболевание, которое уже имело место у предыдущего потомства.
Виды инвазивного тестирования:
Биопсия ворсинок хориона
Биопсия ворсин хориона: для этого берется биопсия ворсин, составляющих плаценту, с целью изучения генного набора плода. Все делается под руководством УЗИ, и этот тест, после выделения генетического материала, позволяет узнать ДНК и генотип плода. Он может быть выполнен путем прокола брюшной полости специальной иглой или с помощью специальных щипцов через шейку матки. Способ проведения теста определяет врач после визуального осмотра и уточнения положения плаценты и плода. Биопсия ворсин хориона проводится между 10-й и 14-й неделями беременности.
Амниоцентез
Амниоцентез: этот тест обычно проводится между 13 и 19 неделями беременности. Сначала используется аппарат УЗИ для определения положения плода. Затем прокалывается плодный пузырь и из него забирается амниотическая жидкость. Из этого материала можно определить клетки, происходящие из амниотической жидкости, желудочно-кишечного тракта или мочеполовых путей. Цель этого обследования — определить кариотип ребенка. После извлечения клеток их размножают, чтобы определить состав хромосом и их количество. Если рассматривать другие инвазивные обследования, то амниоцентез имеет самый низкий риск и вероятность осложнений среди всех остальных.
Кордоцентез
Кордоцентез: анализ крови, взятой из пуповины. Проводится примерно на 20-й неделе беременности. Он основан на проколе иглой через брюшные внутренности до пуповины, откуда берется кровь на анализ. Процедура кордоцентеза позволяет исключить наследственные заболевания у ребенка благодаря исследованию лейкоцитов, а также проверить, нет ли у плода анемии. Если между антителами матери и ребенка слишком большая несовместимость, существует возможность экстренного лечения ребенка уже во время беременности. Кордоцентез, почти в два раза превышает риск амниоцентеза.
Фетоскопия
Фетоскопия: биопсия тканей плода. Фетоскопия проводится между 18-й и 20-й неделями беременности. Это не что иное, как маточный спекулум, который позволяет рассмотреть плод и такие ткани, как:
фрагменты кожи,
образцы крови.
Она также позволяет провести ряд хирургических процедур до рождения ребенка. Благодаря фетоскопии многие заболевания нервной или кровеносной системы, такие как серповидно-клеточная анемия, имеют шанс быть выявленными пренатально.
С помощью которого, например, может быть проведено переливание крови плода. Фетоскопия, проводится только в особых случаях. Вероятность выкидыша после такого обследования составляет почти 5%. Однако вероятность других осложнений, таких как подтекание околоплодных вод или преждевременные роды, также составляет почти 7%. Поэтому стоит знать о существовании этого вида обследования, которое способно показать больше, чем другие методы. Однако не следует забывать и об опасностях, связанных с этим тестом.
Преимплантационная диагностика (ПДГ)
Преимплантационная диагностика (ПДГ): позволяет провести диагностику еще до беременности. Она определяет, есть ли вероятность каких-либо осложнений или генетических аномалий у плода. Таким образом, удается исключить развитие эмбриона. На развитие могут повлиять синдромы, связанные с аномалиями в количестве и структуре хромосом, такие как синдром Дауна, Патау или Тернера. В настоящее время существует два метода проведения этого теста.
Один из них заключается в тестировании генетического материала, который поступает от матери (берется фрагмент цитоплазмы). Второй метод заключается в том, чтобы взять несколько клеток из эмбриона. Клетки, в которых генетический материал уже исходит от обоих родителей, а не только от матери, как в первом методе. Эта процедура не влияет на дальнейшее развитие эмбриона ни в одном из предложенных методов.