Генетически обусловленное бесплодие — проблема с потомством становится все более распространенной, во многих случаях мужское или женское бесплодие обусловлено генетической предрасположенностью. Одной из причин бесплодия является генетическое нарушение выработки спермы и повторяющиеся выкидыши, вызванные дефектным кариотипом плода. Среди причин бесплодия также называют преждевременное прекращение функции яичников, а также гиперплазию надпочечников, которая является генетическим заболеванием.
Бесплодие — серьезная проблема
Проблема бесплодия затрагивает каждую пятую пару в мире. Ключевым элементом помощи парам, желающим иметь детей, является поиск причины бесплодия. Однако даже незаметные на первый взгляд изменения в генах (мутации) могут быть причиной бесплодия. Выяснив причины, можно подобрать подходящее лечение бесплодия и альтернативное оплодотворение.
В некоторых случаях возможно только усыновление ребенка. Но все же примерно в 30% случаев диагноз не ставится, что и является причиной трудностей с зачатием. Согласно статистике, мужское бесплодие составляет около 35% случаев, аналогично и женское бесплодие.
Сигналами, указывающими на проблему у женщин, являются выкидыши, первичное отсутствие менструаций, а также преждевременная менопауза в возрасте до 40 лет. У мужчин на бесплодие может указывать отсутствие спермы в сперме, недостаточная подвижность и количество сперматозоидов, а также выкидыши у партнерши, вызванные генетическими дефектами плода.
Диагностика бесплодия
Бесплодие требует проведения ряда тестов для его подтверждения и определения его специфики. Если тесты из базовой панели не дают объяснения, их следует расширить в соответствии с рекомендациями генетика.
Анализ кариотипа
Тест заключается в определении количества и структуры хромосом у каждого из будущих родителей. Кариотип — это морфологическое описание набора хромосом, находящихся во всех клетках, из которых состоит наше тело). В организме человека есть две группы хромосом: аутосомы — их 44 (22 пары) и половые хромосомы — 1 пара: XX у женщины и XY у мужчины.
Таким образом, каждая аутосомная хромосома встречается в двух экземплярах, по одному от каждого родителя, а пол определяется парой половых хромосом. Любые изменения в кариотипе могут повлиять на фертильность. Выявленные причины бесплодия включают снижение параметров спермы и, у женщин, нарушения менструального цикла при первичном бесплодии и нарушение или отсутствие выработки яйцеклеток, связанное с гормональными нарушениями при вторичном бесплодии.
Мужское бесплодие
Качество спермы имеет решающее значение, поэтому основным тестом на фертильность является исследование спермы мужчины. Врожденное отсутствие семявыносящих протоков или недостаточный сперматогенез могут быть следствием этого заболевания. По статистике, на долю генетических мутаций приходится лишь 10% случаев мужского бесплодия.
Женское бесплодие
У женщин на бесплодие может указывать многократный выкидыш до 20 недель беременности. Выкидыши не всегда обусловлены генетикой, иногда это вопрос эндокринных нарушений, избыточного веса, образа жизни или репродуктивных условий. Тем не менее, многие выкидыши обусловлены генами женщины и, примерно в 2% случаев бесплодия, генами отца, содержащимися в сперме.
Более 50% самопроизвольных выкидышей вызваны аномальным кариотипом плода, несмотря на нормальный кариотип у обоих родителей. Основной причиной является мутация генов F5 и F2, которые отвечают за плацентарный тромбоз и гибель плода.
Оба вышеупомянутых случая позволяют успешно лечить бесплодие.