Дефекты нервной трубки (анэнцефалия и грыжи головного и спинного мозга) — одни из самых серьезных генетических заболеваний у детей. Ребенок, страдающий таким дефектом, обычно умирает или обречен на дисфункцию. Фактором возникновения заболевания нервной трубки является, прежде всего, дефицит фолиевой кислоты.
Что такое дефект нервной трубки, что вы должны знать о нем?
Дефекты нервной трубки (дизрафические заболевания) — это группа состояний, которые возникают на ранних стадиях эмбриональной жизни и могут вызывать пожизненные осложнения различной интенсивности. В течение первых 3-4 недель после оплодотворения группа клеток зародыша формирует трубку, а затем, путем срастания ее краев, маленькую трубочку, из которой в ходе дальнейшего развития формируется спинной мозг, мозг и окружающие его кости и другие ткани. Слияние краев нервной трубки обычно происходит к 28-му дню жизни плода — когда многие женщины еще не знают, что они беременны. Если нервная трубка не закрывается полностью, развивается заболевание, связанное с незавершенным участком нервной трубки.
Каковы основания для их возникновения?
Причины дефектов нервной трубки разнообразны. Особенно распространенной из них является дефицит фолиевой кислоты в организме матери. Другие причины включают бактериальные, грибковые, вирусные и паразитарные инфекции во время беременности, воздействие рентгеновских лучей и ионизирующего излучения, например, когда мать работает за ноутбуком, избыток витамина А, дефицит витамина В12, использование матерью некоторых противоэпилептических или психотропных препаратов, воздействие тяжелых металлов и гестационный диабет. Еще одной причиной дефектов нервной трубки является синдром амниотической полосы, возникающий из-за преждевременного повреждения амниотического мешка.
Закрытые дефекты нервной трубки
Этот дефект возникает, когда нервная трубка не заканчивается полностью на дорсальном конце. Многие люди с таким дефектом не имеют никаких симптомов и не знают о своем состоянии, если только расщелина не обнаруживается во время обследования по другим рекомендациям. В эту группу входят различные дефекты позвонков и связанных с ними тканей, иногда с жировой кистой в области дефекта.
Значение фолиевой кислоты в профилактике пороков развития
Дефицит фолиевой кислоты в организме служит нарушению формирования нервной трубки, прогрессированию атеросклероза, ишемической болезни сердца и возникновению эмоциональных расстройств. Беременные женщины особенно чувствительны к дефициту фолиевой кислоты. С другой стороны, потребность в ней в этот период возрастает в 2-4 раза. Диета, недостаточно обогащенная фолатами, у беременных женщин приводит к увеличению числа выкидышей. А также:
бесчисленные осложнения беременности,
снижение веса новорожденного при рождении,
недоразвитие плаценты,
создание различных генетических заболеваний у плода и эмбриона.
Даже незначительный дефицит фолиевой кислоты может быть опасен для здоровья женщин детородного возраста и в первые месяцы беременности, а также создает риск генетических заболеваний у развивающегося плода.
Лечение дефектов нервной трубки
В последнее время предпринимаются попытки оперировать менингеальные и спинномозговые грыжи, закрывая их внутриутробно. Когда мать решает рожать (обычно путем кесарева сечения), открытые менингеальные грыжи должны быть прооперированы в течение 24 часов после рождения. В случае закрытых грыж операция у детей может быть отложена до 3,6-месячного возраста. К сожалению, хирургическое лечение менинго-спинальных грыж лишь уменьшает последствия дефекта. Почти всегда дефект сопровождается нарушением структуры спинного мозга или нервов, что вызывает необратимую деформацию. Несмотря на успехи в лечении, до сих пор почти 20 процентов детей, родившихся живыми с ВПС, умирают в возрасте до 10 лет. Еще 20 процентам требуется повторная операция из-за прогрессирующего заболевания спинного мозга.
Дефект нервной трубки — как избежать дефекта нервной трубки?
Фолиевая кислота необходима ребенку для правильного развития головного и спинного мозга. Без нее эта удивительная форма не сможет хорошо расти. К сожалению, подавляющее большинство женщин узнают о своей беременности между четвертой и шестой неделями беременности. В это время головной и спинной мозг ребенка уже сформированы. Если на момент зачатия у женщины уже был дефицит фолиевой кислоты, ребенок может родиться с дефектом нервной трубки. Чтобы этого не произошло и защитить ребенка от опасных проблем со здоровьем, женщины детородного возраста должны принимать фолиевую кислоту или следить за тем, чтобы в их обычном рационе не было продуктов, богатых фолиевой кислотой.