Она предполагает забор так называемых ворсин хориона (небольшой части плаценты) из плаценты для проведения специализированных генетических тестов во время беременности. Хорионические ворсины — это части плаценты, которые участвуют в ее построении, а хорионические ворсины — это мембрана, расположенная между амниотической оболочкой и эндометрием. Из взятых тканей выделяют хромосомы или ДНК, чтобы можно было провести цитогенетический анализ. Он включает в себя определение формы и количества хромосом, чтобы определить риск заболеваний или генетических дефектов у потомства.
Решение о проведении биопсии ворсин хориона принимается при наличии реальных признаков того, что у ребенка может быть генетическое заболевание. Таким образом, появляется возможность проверить гены и хромосомы плода. Такая процедура в основном используется в первом триместре беременности, уже на 10-й неделе беременности, но обычно не позднее 14-й недели.
Показаниями, которым можно следовать при выборе этого метода лечения, являются:
возраст будущей матери (в целом, женщины, решившие забеременеть в возрасте старше 35 лет, имеют больший риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, например, с большим количеством хромосом — синдромом Дауна. С возрастом вероятность того, что у ребенка будет данное заболевание, резко возрастает; например, вероятность рождения ребенка с трисомией 21 у женщины в возрасте 40 лет составляет 1:100).
наличие риска того, что один из родителей имеет генетическое заболевание, которое может передаться потомству, или кто-то из предыдущего поколения мог иметь такое заболевание и также представляет риск для плода.
У будущей матери уже есть ребенок с генетическим заболеванием, и ситуация может повториться.
анализы, ранее проведенные матери, указывают на это (ряд анализов, проведенных ранее, например, УЗИ, может свидетельствовать о том, что риск рождения потомства с генетическим заболеванием очень высок).
Как проводится процедура биопсии ворсинок хориона?
Эта процедура, может быть выполнена двумя способами: через брюшную оболочку (наиболее распространенный метод), а также через шейку матки. В целом, процедура биопсии ворсин хориона предполагает взятие ткани, развивающейся в плаценте, которая имеет тот же набор хромосом, что и у плода, а также совместимую ДНК. Врач решает, какой метод проводится в каждом конкретном случае. Обычно это зависит от положения ребенка и плаценты, чтобы оно было максимально комфортным и безопасным.
Каковы различия между двумя предложенными методами лечения?
биопсия ворсин хориона через внутренние органы брюшной полости: игла вводится через внутренние органы брюшной полости, а также стенку матки в плаценту, чтобы собрать генетический материал. Процедура контролируется с помощью ультразвукового устройства, чтобы сделать введение иглы как можно более точным.
трансцервикальная биопсия ворсин хориона: для этого необходимо провести специальные щипцы через шейку матки к плаценте. С помощью таких щипцов или катетера берется материал для исследования.
Больно ли делать биопсию ворсин хориона и каковы риски при ее проведении?
Во время процедуры женщины знают о ее проведении, однако не чувствуют боли. Некоторые отмечают, что процедура вызывает скорее дискомфорт, чем боль. Процедура занимает около 20 минут. После проведения процедуры женщине следует избегать переутомления и следить за тем, чтобы не было обильных выделений. Вероятность составляет приблизительно 2%. Практически в каждом случае он дает ответ на вопрос, ради которого была проведена процедура. Поэтому нет необходимости проводить этот тест повторно. Биопсия ворсин хориона, однако, не покажет, есть ли у ребенка риск других заболеваний или генетических дефектов. Кроме тех, по поводу которых была проведена процедура. Будущие мамы обычно ждут результатов такого обследования от нескольких недель до нескольких недель. Это индивидуальный вопрос, связанный с ростом клеток.
После получения результатов, если у ребенка есть генетический дефект, ранняя диагностика позволит выбрать лекарства и лечение. Врач также скажет вам, как действовать дальше, а иногда есть возможность прервать беременность. Конечно, если генетический дефект слишком велик или связан с большим уродством плода. Результаты, которые будут получены в результате обследования, помогут развеять сомнения и направить дальнейшее ведение беременности.
Оцените целесообразность проведения такой процедуры в вашем конкретном случае. Все это делается для того, чтобы максимально исключить риски, связанные с потерей здоровья матери или ребенка. Особое внимание следует уделить пациенткам, инфицированным ВИЧ. Процедура биопсии ворсин хориона может передать вирус ребенку.