Анализ кариотипа, или цитогенетический анализ, — это очень часто проводимый анализ, позволяющий проверить количество, размер и структуру всех хромосом конкретного человека. Анализ кариотипа позволяет определить дефекты, ответственные за возникновение генетических заболеваний у ребенка, таких как синдром Дауна, а также за проблемы с фертильностью или привычные выкидыши.
Что такое кариотип?
Кариотип — это уникальный набор хромосом, присутствующий в каждой клетке человеческого организма. Структура кариотипа человека зависит от пола и от аутосом. У здорового человека 22 пары аутосом и хромосомы, предопределенные по половому признаку. У женщин 2 Х-хромосомы, а у мужчин — по одной Х- и Y-хромосоме. У людей, у которых кариотип имеет другую форму, мы говорим о хромосомных аномалиях. Хромосомные аномалии делятся на транслокации (перестановки хромосом), инверсии (перестановки фрагментов хромосом) и делеции (недостатки хромосом); в случае изменения числа хромосом мы говорим о трисомии.
Изменения в структуре кариотипа являются основой для возникновения врожденных заболеваний, а часто также для выкидышей и мертворождений. Часто бывает, что аномальный кариотип у одного из родителей является основой для трудностей с наступлением беременности, поэтому в случае новых выкидышей или постоянных трудностей с наступлением беременности проводится анализ кариотипа.
Кариотип — как выглядит анализ?
Для проведения цитогенетического исследования, например, анализа кариотипа, достаточно взять у пациента небольшое количество крови. К нему не нужно готовиться, и образец может быть взят практически в любое время. Следует отметить, что данный вид анализа проводится и у беременных женщин, когда, например, специалист увидел что-то странное при ультразвуковом исследовании или женщина потеряла последнюю беременность или родила мертворожденного ребенка. В таких ситуациях материалом для анализа служит либо амниотическая жидкость, либо ворсины хориона. Поскольку цитогенетическое исследование требует культивирования определенного количества клеток, до получения результата проходит около трех недель.
Что такое анализ кариотипа (цитогенетический анализ)?
Анализ кариотипа обычно проводится на основе образца крови пациента. Анализ проводится в ходе так называемого цитогенетического обследования. Кариотип обычно исследуется путем оценки генетического материала, присутствующего в одной из популяций белков клеток крови — лимфоцитах. Однако кариотип также может быть исследован путем оценки, например, клеток, происходящих из амниотической жидкости (амниоцитов) или опухолевых клеток. К образцу клеток добавляют вещества, подавляющие деление клеток на ожидаемой стадии — обычно на стадии метафазы, на которой хромосомы становятся очень заметными. Также для цитогенетических исследований необходимо окрашивание центра. Основная цель — получить материал, который можно проверить с помощью микроскопического исследования.
Как провести кариотипный (цитогенетический) анализ?
Гипотетически, для теста можно использовать любую соматическую клетку организма, однако для исследования обычно берется образец венозной крови (2-5 мл) в специальную пробирку. Тестируемому не обязательно соблюдать пост. Для проведения теста необходимо обратиться к сотруднику лаборатории, который объяснит все вопросы, связанные с проведением теста. Личная консультация в лаборатории не требуется. — ближайший
Анализ кариотипа при бесплодии
Бесплодие — это сложное заболевание репродуктивной системы, характеризующееся невозможностью наступления беременности после более чем 12 месяцев регулярной половой жизни без предохранения. Знание истинной причины бесплодия позволит принять соответствующие решения о проведении исследований. Это дает специалисту возможность подобрать правильный вид лечения для пар, которые безрезультатно пытаются завести ребенка. Обследования и тесты в области генетической диагностики позволяют выявить врожденную основу бесплодия. Одним из таких тестов является тест на кариотип.
Нарушения кариотипа и выкидыш
Цитогенетический анализ проводится в случае выкидыша. В случае, если помимо выкидыша произошла мертворождение. Тогда риск наличия дефектов в структуре хромосом у одного из родителей чрезвычайно высок. Он составляет не менее 16%. Когда у женщины происходят привычные выкидыши, т.е:
три или более последовательных самопроизвольных выкидыша, особенно в первом триместре беременности; наиболее вероятно, что их причиной являются хромосомные аномалии.
Это происходит примерно в 2-4% случаев. Наиболее распространенными хромосомными аномалиями, вызывающими выкидыши, являются постоянная транслокация или транслокация Робертсона. Транслокация — это врожденная аномалия, основанная на перемещении части хромосомы в другое место на той же или другой хромосоме.