Амниоцентез заключается в получении образца амниотического раствора (раствора, окружающего ребенка), который затем подвергается лабораторному наблюдению с целью проведения анализа кариотипа и выявления врожденных заболеваний, которые могут повлиять на плод. Амниоцентез является наиболее распространенным инвазивным пренатальным тестом. Амниоцентез позволяет выявить (или исключить) врожденные пороки развития эмбриона.
Амниоцентез: диагностика плода
Амниоцентез позволяет диагностировать трисомию — ситуацию, когда одной хромосомы слишком много. Лишние хромосомы являются основой огромных и неизлечимых заболеваний (синдром Дауна, синдром Патау, синдромы Эдвардса или Тернера и другие хромосомные аномалии). Благодаря амниоцентезу можно также обнаружить генные мутации, которые вызывают такие метаболические заболевания, как муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна и спинальная мышечная атрофия. Амниоцентез также позволяет диагностировать наиболее распространенные пороки развития эмбриона. К ним относятся заболевания сердца, мочевыделительной системы и центральной нервной системы.
Диагностический амниоцентез предполагает микробиологический и вирусный анализ амниотического раствора, например, в случае заражения токсоплазмозом, краснухой, цитомегаловирусом, сифилисом. Амниоцентез также проводится в терапевтических целях — таким образом можно вводить агенты (например, антибиотики, сурфактант) и усиливающие вещества или брать амниотический раствор в случае острой полидактилии. Амниоцентез не дает ответа на вопрос, полностью ли здоров плод, так как он проверяет только на несколько наиболее распространенных заболеваний.
Что включает в себя амниоцентез?
Обследование под контролем УЗИ предполагает введение тонкой иглы через слои брюшной полости, с помощью которой из полости матки забирается небольшое количество амниотического раствора. Он имеет в своем составе клетки плода, химические соединения и микроорганизмы, которые содержат много данных об эмбрионе. Это позволяет проверить генетический состав эмбриона, состояние его здоровья, пол и стадию развития.
Возможность получения и исследования амниотической жидкости является одним из важнейших достижений пренатальной диагностики. Собранные клетки культивируются в лаборатории и затем используются для тестирования кариотипа на предмет выявления синдрома Дауна и других хромосомных нарушений, а также многочисленных проблем с конкретными генами.
Как выглядит исследование?
Беременная женщина лежит на спине, а ее тело покрыто так, что виден только живот. С помощью ультразвукового сканера специалист проверяет положение плаценты и эмбриона, чтобы не повредить их во время обследования. Затем через брюшную стенку в матку вводится тонкая игла, из которой забирается небольшое количество амниотического раствора. Процедура занимает не более получаса. Во время процедуры проверяется частота сердцебиения плода и кровяное давление матери. Rh-отрицательным женщинам после процедуры обычно вводят иммуноглобулин, чтобы исключить возможность серологического конфликта. Чувствительность амниоцентеза в выявлении синдрома Дауна и других хромосомных дефектов установлена на уровне более 99 процентов.
Когда делать амниоцентез?
Амниоцентез проводится в профессиональных институтах между 14 и 20 неделями беременности. Амниоцентез обычно выбирают женщины, у которых во время генетического УЗИ подозревается какое-либо заболевание. Результаты амниоцентеза нужно ждать почти три недели.
Нужно ли вам делать амниоцентез?
Генетическое тестирование дает не только знания. Если дефект доказан, можно уже начинать принимать основные меры во время беременности — не только в отношении выбора акушерского стационара с подходящей рекомендацией или метода родоразрешения, но и пренатальной терапии. Они не излечат болезнь, но могут значительно улучшить качество жизни пострадавшего ребенка.
Долгосрочные преимущества амниоцентеза
Амниоцентез проводится как для пользы ребенка, так и для пользы родителей. Записи показывают, что из 100 женщин в группе высокого риска 96 рожают здорового ребенка — в большинстве случаев нет причин для беспокойства. Многие матери из группы высокого риска больше не дрожат от страха после получения положительных результатов. У них появляется возможность спокойно дождаться родов, что также важно для развивающегося ребенка.
Если за это время исследования показывают, что должен родиться тяжело больной ребенок. Тогда у родителей есть время привыкнуть к этой информации. Решив родить больного ребенка, они могут организовать свою жизнь так, чтобы уделять больше времени лечению. А также уходу за ребенком. Важно отметить, что некоторые заболевания можно лечить еще в утробе матери, до рождения ребенка (например, непроходимость мочевыводящих путей, тромбоцитопения).
Кроме того, заранее зная, что на свет появится больной ребенок, специалисты могут подготовиться к родам. И они могут в кратчайшие сроки оказать новорожденному специальную помощь. Особенно это касается заболеваний сердца. В этом случае в родильном зале готовятся две бригады: одна — для принятия родов. Вторая команда неонатологов и кардиологов сразу же берется за ребенка, чтобы спасти ему жизнь.